Các nhà nghiên cứu tại trường Đại học Columbia và Trung tâm Di truyền New York đã đưa ra một phương pháp xác định nhanh chóng và chính xác danh tính của một người và các dòng tế bào từ ADN của người đó. Công nghệ này sẽ có nhiều ứng dụng từ việc xác định danh tính nạn nhân trong một thảm họa lớn đến phân tích các kịch bản phạm tội. Tuy nhiên, công nghệ có thể được áp dụng ngay để đánh dấu những dòng tế bào gắn nhãn sai hoặc bị nhiễm bệnh trong các thí nghiệm ung thư, lý do chính mà các nghiên cứu sau đó bị hủy bỏ. Kết quả nghiên cứu được mô tả trong số mới nhất của tạp chí eLife.
 |
Yaniv Erlich, Giáo sư khoa học máy tính tại trường Đại học Columbia và là đồng tác giả nghiên cứu cho rằng: "Phương pháp của chúng tôi mở ra những hướng mới để áp dụng công nghệ mang lại lợi ích cho xã hội. Chúng tôi đặc biệt vui mừng về tiềm năng cải thiện khả năng xác định tế bào trong nghiên cứu ung thư và khả năng tăng tốc phát hiện các liệu pháp mới".
Phần mềm này được thiết kế để chạy trên MiNION, một công cụ có kích thước bằng thẻ tín dụng, kéo các sợi ADN qua các lỗ nhỏ và đọc trình tự nucleotide hay các ký tự A, T, C, G của ADN. Thiết bị giúp các nhà khoa học nghiên cứu vi khuẩn và virut trong lĩnh vực y học, nhưng tỷ lệ lỗi cao và lỗ hổng lớn trong lập trình cho đến nay đã hạn chế việc sử dụng phần mềm trên các tế bào ở người có hàng tỷ nucleotide.
Trong một quy trình sáng tạo gồm hai bước, các nhà nghiên cứu đưa ra một phương thức mới sử dụng công cụ MinION trị giá 1.000 USD và khối lượng lớn dữ liệu di truyền của con người đang được đăng tải trực tuyến để xác minh danh tính và tế bào của một người thông qua ADN của người đó với độ chính xác gần như hoàn hảo. Trước tiên, nhóm nghiên cứu sử dụng MinION để sắp xếp các chuỗi ADN ngẫu nhiên, từ đó họ chọn lọc các biến thể riêng biệt, là các nucleotide thay đổi từ người này sang người khác và khiến chúng trở nên duy nhất. Sau đó, các nhà khoa học sử dụng thuật toán Bayes để so sánh ngẫu nhiên các biến thể này với các biến thể tương ứng trong các cấu trúc di truyền khác. Với mỗi lần kiểm tra chéo, thuật toán cập nhật khả năng tìm kiếm sự kết hợp tương ứng, giảm thời gian tìm kiếm. Các thử nghiệm cho thấy phương pháp này có thể xác nhận danh tính của một cá nhân sau khi kiểm tra chéo khoảng từ 60 - 300 biến thể. Trong vài phút, phần mềm đã xác minh được danh tính của Sophie Zaaijer, trưởng nhóm nghiên cứu.
Để làm điều này, MinION hiển thị bộ gen của Zaaijer, được thu thập từ mẫu tế bào má với hồ sơ tài liệu tham khảo được lưu trữ trong số 31.000 bộ gen khác nhau trong cơ sở dữ liệu công khai trên trang web DNA.land. Danh tính của Erlich đã được kiểm chứng theo cách tương tự.
Nhóm nghiên cứu gọi kỹ thuật tái nhận dạng mới là “phác họa MinION” mà Zaaijer so sánh với khả năng não tưởng tượng ra hình ảnh của một con chim dựa vào một số đặc điểm được đề cập trong bức tranh trừu tượng của danh họa Picasso. “Phác họa” di truyền của MinION về một mẫu tế bào được so sánh với cơ sở dữ liệu về phác họa di truyền đang gia tăng.
"Phác họa MinION" được sử dụng triển vọng nhất để làm công cụ xác thực tế bào trong nghiên cứu thử nghiệm. Trong nghiên cứu, các nhà khoa học đã nhanh chóng kết hợp một loại tế bào bạch cầu được sắp xếp trình tự bởi MinION với một tệp tham khảo trong cơ sở dữ liệu Bách khoa toàn thư về Dòng tế bào ung thư. Khi các nhà khoa học cố gắng làm nhiễm bệnh các tế bào bằng phương thức nuôi cấy khác, sự tương thích sẽ bị từ chối nếu mức độ sai lệch cao hơn 25%.
Do thiếu máy móc đắt đỏ cần để kiểm tra dòng tế bào, nên hầu hết các nhà khoa học đều bỏ qua việc xác nhận tính hợp lệ hoặc đưa việc nuôi cấy tế bào đến các phòng thí nghiệm chuyên biệt có thể trì hoãn các phát hiện và điều trị quan trọng. PGS. Neville Sanjana, đồng tác giả nghiên cứu cho rằng: "Không ai muốn lãng phí thời gian và chất thử hoạt động trên các tế bào ngoài mục tiêu. Với mức giá hợp lý, các phòng thí nghiệm có thể áp dụng công nghệ mới".