Gia đình xã hội
Cứu sống trẻ sơ sinh mắc bệnh hiếm gặp
09:01, 19/07/2014 (GMT+7)
Bệnh nhi Bùi Văn H (Quảng Ninh), bị cường insulin bẩm sinh trong tình trạng rất nguy kịch, đã được các bác sĩ BV Nhi Trung ương kịp thời phát hiện và cứu sống. Đây là căn bệnh hiếm gặp có tỷ lệ mới mắc 1/50000 trẻ sơ sinh đẻ sống.
Theo hồ sơ bệnh án, bệnh nhi H là con thứ 2, đẻ thường, đủ tháng, cân nặng 2,8kg, sau sinh trẻ khóc ngay. Tuy nhiên, 1 ngày sau sinh, cháu H xuất hiện bỏ bú, da xanh tái, không khóc, có cơn ngừng thở, co giật toàn thân.
Bé được điều trị tại bệnh viện Việt Nam-Thụy Điển (Uông Bí, Quảng Ninh) với chẩn đoán hạ đường huyết nặng. Tuy nhiên, việc điều trị không hiệu quả, gia đình đã đưa trẻ lên bệnh viện Nhi Trung ương.
Sau khi làm các xét nghiệm chuyên sâu, các bác sỹ đã tìm ra nguyên nhân khiến đường huyết của bệnh nhi luôn ở mức thấp như vậy là do tình trạng cường insulin.
Theo BS Vũ Chí Dũng, trưởng khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền, cường insulin là nguyên nhân hàng đầu gây hạ đường huyết nặng, tái diễn ở trẻ sơ sinh. Nếu không được xử lý đúng, kịp thời, những cơn hạ đường huyết kéo dài sẽ làm tổn thương não vĩnh viễn không hồi phục, gây di chứng tâm thần kinh nặng và tàn phế cho trẻ sau này, thậm chí gây tử vong nhanh chóng.
Từ năm 2010 đến nay, BV Nhi TƯ đã tiếp nhận, chẩn đoán và điều trị cho 70 trẻ cường insulin. Trong đó, 80% các bệnh nhân đã thành công bằng điều trị nội khoa; 20% các trường hợp cần can thiệp ngoại khoa cắt tụy gần toàn bộ.
Đối với trường hợp bệnh nhi H, do được phát hiện bệnh sớm, nên sau 14 ngày điều trị, bệnh nhi được ra viện trong tình trạng sức khỏe tốt.
Các chuyên gia khuyến cáo, trẻ sơ sinh có biểu hiện suy hô hấp và các trẻ có biểu hiện co giật cần được xét nghiệm đường máu thường quy.
Nguồn: Chinhphu